加州大学洛杉矶分校的科学家获得16美元.100万美元的CIRM拨款用于推进新的基于干细胞的治疗

研究人员在 Eli and edybroad再生医学和干细胞研究中心 加州大学洛杉矶分校的研究人员已经从加州再生医学研究所获得了1600多万美元的资助, 国家干细胞机构, 为一种代谢紊乱和两种罕见的遗传免疫紊乱推进新的干细胞治疗.

这笔奖金授予了布朗博士. Gerald Lipshutz, Zulema Romero Garcia和Dr. 科恩, 是CIRM治疗转化研究项目的一部分吗, 目的是让项目准备进入临床研究.

精氨酸酶缺乏症的基因治疗

Dr. 杰拉尔德·利普舒茨，外科、分子和医学药理学教授

Lipshutz的5美元.300万美元的奖金将资助他开发一种治疗精氨酸酶缺乏症的基因疗法, 一种引起氨基酸精氨酸的代谢紊乱, 氨和被称为胍类化合物的异常代谢物在血液和大脑中积聚. 患有这种遗传性疾病的患者通常在出生时看起来很健康，但开始出现渐进式发育迟缓的迹象, 1到3岁之间的认知衰退和行动障碍. 目前的治疗重点是严格控制饮食, 包括限制蛋白质的摄入, 但效果甚微，几乎总是无法预防疾病进展. Lipshutz和他的团队的目标是开发一种基于病毒载体的基因疗法，以产生肝脏中缺失或缺乏的精氨酸酶蛋白, 哪一种能恢复人体分解精氨酸和氨的能力, 以及防止胍类化合物的积累. 如果在未来的临床试验中被证明是安全有效的, 这种潜在的治愈性治疗可能会改变精氨酸酶缺乏症的治疗模式.

CD3 δ严重联合免疫缺陷的新基因编辑方法

Zulema Romero Garcia，微生物学，免疫学和分子遗传学助理兼职教授

罗梅罗获得的600万美元奖金将支持她开发一种更安全、更有效的基因疗法，治疗罕见且致命的遗传性疾病CD3 delta严重联合免疫缺陷, 或者CD3 SCID, 使用一种叫做碱基编辑的精确基因组编辑技术. 这种疾病是由阻止血液干细胞产生T细胞的CD3D基因突变引起的. 因为缺少T细胞, 患有这种疾病的婴儿无法抵抗感染，如果不及时治疗, 通常在2岁前死亡. 罗梅罗和她的合作者正在努力带来 碱基编辑器，能高效地将致病基因突变纠正到临床试验. 这个新颖的平台不仅有可能改变CD3 δ型SCID患者的治疗选择，而且还可能为治疗其他遗传性疾病创造一条途径. 该项目此前已获得杰弗里·莫德尔基金会的资助.

基因编辑治疗x连锁无球蛋白血症

Dr. 科恩, 微生物学特聘教授, 免疫学、分子遗传学和儿科学

科恩的4美元.800万美元的奖金将资助他开发x连锁无球蛋白血症基因疗法的工作, 一种阻止身体产生抗感染抗体的遗传性免疫紊乱. 没有抗体, 患有这种疾病的人——几乎全部是男性——通常会发展得很严重, 耳部反复细菌感染, 内部器官, 鼻窦, 血液与皮肤. 目前，患者需要每月注射昂贵的抗体来预防感染或降低感染的严重程度. 然而, Kohn和他的团队正准备将一种基因疗法引入临床试验，这种疗法可以通过纠正布鲁顿酪氨酸激酶基因功能的突变，使身体能够适当地产生抗体，从而作为一次性治疗. 这项研究得到了 这是CIRM发现项目的前一个奖项. 该项目还得到了免疫缺陷基金会的资助.

本文中描述的治疗方法仅用于临床前试验，尚未进行人体试验或经食品和药物管理局批准安全有效地用于人体.